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肿瘤患者为什么要做基因检测

日期:2017-12-05
作者:admin
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近些年来,靶向治疗已被证实能够极大的改善肿瘤患者的治疗效果,靶向治疗逐渐成为抗肿瘤治疗领域的热点。从作用机制看,靶向药物是通过与癌症发生、肿瘤生长所必需的特定分子靶点来阻止癌细胞的生长,它有其特定的适应人群,并不是每位肿瘤患者都有机会进行靶向治疗。

随着靶向治疗药物的不断研发和临床广泛应用,使得更多的肿瘤患者的治疗模式已经趋近于慢性疾病如高血压、糖尿病和冠心病等治疗模式,在家服用药物既可以有效控制肿瘤,达到带瘤生存,甚至不因癌症而死亡。靶向药物效果虽然好,但并非人人都有效,因为不同患者携带的突变基因存在差异,对“张三”有效的同一种药物对“李四”可能就完全不起作用。不同患者体内突变的基因可能不同,因此用药前应该通过基因检测,筛选对应靶向药物,并对药物预期疗效进行大体评估。中国不少患者“盲试”靶向药物,是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配,患者才能获益,否则有可能会适得其反。

肿瘤中晚期患者均建议进行基因检测,尤其是中晚期非小细胞肺癌患者尤为推荐。到目前为止,已知有阳性意义基因突变的肺癌患者已经达到非小细胞肺癌患者总数的70%。这意味着将有70%的非小细胞肺癌患者可以通过基因检测找到对应靶向药物,延长生存周期,提高生活质量。

肿瘤患者为什么要做基因检测

肺癌患者为何要做基因检测?

国内不少患者“盲试”靶向药物,这是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配,患者才能获益,否则不仅无效,还会耽误最佳治疗时间,最后结果还不如化疗。因此,如果诊断为非小细胞肺癌,首先考虑的问题之一,就是进行基因检测额,小细胞肺癌由于靶向药物较少,所以基因检测的价值相对较小。

肺癌患者如何选择基因检测?单基因or全基因?

随着基因检测技术的进步和成本的下降,医学专家更加强调肺癌患者做覆盖更多位点的基因检测,最好一次性做肿瘤全基因检测。这样可以帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物,包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。FDA已批准的肺癌靶向药物有十余种,还有更多的在研药物处于临床试验阶段,为肺癌患者提供更多的治疗希望。

检测结果该如何解读?

以EGFR基因突变为例

(一)19号外显子缺失;21号外显子L858R/L861;18号外显子G719X、G719;20号外显子S768I

这些突变对第一、第二代TKIs药物敏感(吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等)

(二)20号外显子点突变T790M

对一、二代TKIs获得性耐药,对第三代TKIs奥西替尼有效

(三)20号外显子插入突变

可能预测对一、二代TKIs的获得性耐药

(四)KRAS突变

与TKIs原发耐药有关。

 

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